ROCHESTER — Jovani Pérez luce como cualquier otro bebé de 10 meses. Él les sonríe a los visitantes y le gusta gatear por el piso de la sala mientras juega con su hermana Jariana, que tiene 5 años.
Jovani nació con el síndrome de Eagle-Barret, que afecta los riñones y significa que necesitará un transplante de riñón en los próximos años.
"Tenemos que esperar a que su cuerpo necesite otro riñón", dijo su madre, Amber Pérez, durante una entrevista el 13 de junio en su casa en la calle Westmount. "Tenemos miedo".
Aunque ella y su esposo sabían que el sistema urinario de Jovani estaba parcialmente bloqueado in vitro, no esperaban complicaciones de ninguna clase porque le habían dicho que eso se corregiría después del nacimiento, explicó Amber Pérez, que tiene 24 años. Además habían descubierto que el bloqueo era una predisposición genética que no resultaría en complicaciones para otros miembros de la familia, añadió ella.
Pero cuando Jovani nació, tuvieron poco tiempo para gozar por el nacimiento de su segundo hijo. Pocas horas después, los doctores diagnosticaron que tenía Eagle-Barrett y él pasó el mes siguiente en la unidad neonatal de cuidados intensivos en el Hospital Strong Memorial, dijo Amber Pérez.
"Fue duro", dijo Ben Pérez. "Uno ve programas por televisión … y nunca se le ocurre que le pudiera pasar a uno".
El síndrome de Eagle-Barrett es una enfermedad rara que ocurre en 1 de 40,000 bebés – 95% de los cuales son niños, según www.prunebelly.0rg/#/what-is-pbs. Los músculos abdominales de estos bebés no se desarrollan, lo que le da una apariencia arrugada a la barriga, según www.ncbi.nim.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002249. Problemas del sistema urinario, tardanza en sentarse y en caminar, dificultades del corazón y de los intestinos y subdesarrollo de los pulmones están asociados con la enfermedad.
A Jovani lo atiende un equipo de doctores que incluyen a un nefrólogo para los riñones, un urólogo y un gastroenterólogo, como también un pediatra. La frecuencia de sus visitas al doctor mejoraron recientemente de cada dos semanas a una vez al mes, dijo la pareja.
La familia también ha notado una mejoría en la digestión de Jovani, explicó Amber Pérez. Hasta finales de mayo, Jovani vomitaba de 10 a 15 veces y era alimentado por medio de un tuvo nasal, añadió ella. Un reciente cambio en una de las seis medicinas que él toma a diario lo ha aydado a retener la comida, dijo ella. Ahora, él come comidas para bebés y los padres le colocan el tubo de alimentación solo por las noches.
"Cuando él mejora, nosotros nos sentimos mejor", dijo Ben Pérez, que tiene 27 años.
Pero Jovani, que celebrará su primer cumpleaños en septiembre, está en una dieta restringida y no puede comer nada que tenga sodio, potasio o fósforo, dijo Amber Pérez. Aunque los músculos de su estómago son débiles, Jovani trata de gatear y de sentarse, dijo ella.
"Es curioso porque la gente lo mira y piensa que es gordito", dijo Amber Pérez. "Uno no se da cuenta que hay algo mal".
Sus riñones, sin embargo, solo tienen 25% de sus funciones, dijo ella. Los miembros de la familia esperan que alguno de ellos pueda donarle un riñón, porque eso aumentaría las probabilidades de que el transplante sea exitoso y extiende la viabilidad del riñon, explicó Amber Pérez. Los órganos de donantes vivos duran dos veces más que los órganos obtenidos de cadáveres, dijo ella.
"Él necesitará más de un transplante a no ser que la tecnología cambie", dijo Amber Pérez.
La familia también tuvo la suerte de que la refirieran a la Asociación de Transplantes de Órganos para Niños, porque la última ha ayudado a coordinar eventos de recaudación de fondos para los gastos médicos de Jovani. La organización estimó que Amber y Ben necesitarían $55,000 para gastos y viajes para la cirugía de Jovani que tendrá lugar en el Hospital de Niños de Boston, si sucede antes de que él cumpla 5 años, dijo Amber Pérez. Si ocurre más tarde, la cirugía podrá tener lugar en el Hospital Golisano para Niños del Centro Médico de la Universidad de Rochester.
"Nos asusta pensar cuanto más tendremos que gastar", dijo ella. "Estamos contentos de tener esta cantidad"
Las tías y la madre de Amber Pérez han encabezado los eventos de recaudación de fondo y han ayudado cuidando a Jariana cuando Jovani ha estado en el hospital.
Siegel llama a su nieto "el bebé milagro de Nana" porque la enfermedad afecta a ambos riñones, lo que hace aun más maravillosa su habilidad de desarrollarse, dijo ella en un correo electrónico. Después que asumió el cargo de coordinadora comunitaria para los eventos de recaudación para Jovani, Siegel dijo que ha reclutado a un equipo de 10 voluntarios, que incluyen a sus cuatro hermanas, para crear y organizar eventos en la comunidad. La asociación ha sido un gran recurso y hasta ha creado un sitio Web para hacer posibles donaciones en línea, Siegel añadió.
Siegel y el equipo han recaudado casi la mitad de la meta de $55,000, según www.cotaforjovanip.com/WaysToHelp. Hasta extraños han donado, dijo Siegel, porque han visto el retrato de Jovani en los reportes de los medios de comunicación. Los eventos han incluido un maratón de boleo y una venta de flores en el Mercado Público de Rochester.
"Hay muchas reglas y normas sobre lo que se puede hacer y lo que no se puede hacer y a mí me ha tocado asegurar que, como grupo, cumplimos con las mismas", dijo Siegel de las actividades de recaudación. "Yo creo que la gran respuesta que hemos recibido de la comunidad me ha ayudado a no volverme loca".
Otra fuente de apoyo emocional viene de un grupo de madres de niños con enfermedades de los riñones al que se unió en Strong, dijo Amber Pérez. Su esposo dice que él trata de mantener una perspectiva realista sobre la prognosis de Jovani, pero que tiene la esperanza de que haya disponible en el futuro opciones más seguras que la de un segundo transplante potencial cuando Jovani sea adulto.
"Si él hubiera nacido hace 15 años no hubiera podido llegar a hoy", dijo Ben Pérez. "Pero, ¿quién sabe? De aquí a 15 años, quizás él solo tenga que tomar una pastilla".
NOTA DE LA REDACCIÓN: Para más informaciones sobre eventos de recaudación de fondos futuros para ayudar a Jovani Pérez y a su familia, favor de visitar www.cotaforjovanip.com/node/315.
